▢ 全媒体记者 曹晓蓉

唐氏综合征是由染色体异常而导致的疾病，该疾病的发生率约为1/600至1/800，是最常见的染色体变异疾病。唐氏综合征风险并不仅针对已有家族史或者高龄的产妇，每对健康的夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险。因此，市妇幼保健院妇产科医生提醒：孕妈在孕期都应该重视并规范开展产前筛查和产前诊断，做好“三级预防”，减少出生缺陷的发生。

一级预防：婚前孕前优生咨询和检查。市妇保院设有孕前优生门诊，院内的义乌市免费婚前孕前优生健康检查中心，为全市准备结婚、准备怀孕的女性进行免费婚前孕前优生健康检查，提供婚前孕前保健咨询、指导。

二级预防：产前检查。通过有效产前筛查与产前诊断及时干预，是目前防治唐氏综合征最有效的措施。唐氏综合征的产前筛查手段包括唐氏筛查和无创DNA产前筛查技术。

市妇保院是义乌市唯一的产前诊断中心，针对产前筛查及产前诊断专门设有产前筛查门诊、遗传咨询门诊、胎儿医学门诊、羊膜腔穿刺门诊等专科门诊和胎儿多学科联合门诊。除了可以常规开展早中孕联合唐氏筛查、孕中期唐氏筛查、外周血无创DNA检查外，还可以进行产前诊断，如羊膜腔穿刺产前诊断及超声产前诊断等确诊检查。

三级预防：新生儿疾病筛查和早期干预。三级预防是指及早发现和治疗出生缺陷儿，尽量改善其预后，最大限度地减轻出生缺陷危害，提高患儿生活质量。唐氏患儿出生后，采取及时有效的诊断、治疗和康复，以提高患儿的生活质量，防止病残，促进健康。目前，唐氏患儿治疗无特效药，但是可以通过接受专业的康复指导进行早期干预，通过康复训练还是可以学会一些比如吃饭、穿衣等基本的生活技能，甚至可以学会读和写。

市妇保院儿童康复科是义乌首家公办儿童康复中心，规模大、设备齐全，是浙江省残联定点康复机构，拥有经验丰富的专业临床医师及康复技术人员。目前已开展的项目有：运动疗法、作业疗法、语言疗法、悬吊运动疗法、物理因子疗法、中医针灸推拿、感觉统和训练等。针对精神发育迟滞、语言障碍、感统失调、儿童脑性瘫痪、孤独症等症状儿童，有丰富的康复经验。